Por esta altura já muitos de vós sabem que para
além da insuficiência cardíaca suspeitavam que o António fosse também portador
da Síndrome de Down. O que muitos não sabem é a dor que como mãe senti por não
estar minimamente preparada para receber tal notícia.
Sim o António é um menino especial!! Mas
todas as crianças são especiais para os seus pais e para a sua família. O que
difere o António é a sua malformação congénita que tem várias denominações tais
como Síndrome de Down, Mongolismo e trissomia 21.
Foi em 1958, que o francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas descritas
por John Langdon Down tinham uma síndrome genética causada pela presença de um
cromossoma extra no par 21. No caso de uma criança com S. Down ocorre um erro
na distribuição e, em vez, de 46 cromossomas as células recebem 47 cromossomas.
O elemento suplementar une-se ao par 21. É a ocorrência genética mais comum,
estima-se um em cada 1000 nascimentos. Pode acontecer de igual forma em meninos
e meninas, independentemente das etnias, classes económicas e nacionalidades.
Este distúrbio pode ser diagnosticado durante a gravidez através de exames
específicos ou com o nascimento através de sinais exclusivos de doença, que foi o caso do António. É um
transtorno genético causado por uma alteração cromossómica que se caracteriza
por uma combinação de um atraso mental e anomalias morfológicas que afetam o crescimento
e o desenvolvimento.
É por isto e muito mais que quero deixar aqui o meu testemunho, pois o
saber não ocupa lugar. E saber sobre doenças genéticas ajuda-nos a lidar melhor
com estas situações, aceitando a diferença, acabando com a discriminação e,
principalmente, com a ignorância que leva as pessoas a marginalizarem os outros
baseados apenas na sua aparência exterior!
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